Diagnostic prénatal : les examens à effectuer
01 Juin 2015
Durant la grossesse, plusieurs examens médicaux sont proposés. Certains sont systématiques, comme l’échographie et les prises de sang. D’autres sont facultatifs et réservés au dépistage d’anomalies, de malformations ou de maladies de l’enfant à naître.
Le diagnostic prénatal regroupe l'ensemble des examens destinés à repérer chez l’embryon ou le fœtus d’éventuelles anomalies chromosomiques : trisomie 21, maladie génétique ou d’origine infectieuse (toxoplasmose, varicelle, rubéole...), ou encore retard de croissance. Ces examens sont recommandés en cas de problèmes identifiés lors d’une échographie, mais aussi d'antécédents familiaux (malformations, maladies héréditaires...) ou au regard de l’âge de la maman.
Si les résultats obtenus révèlent une pathologie grave, voire incurable, les parents peuvent choisir d’interrompre ou non la grossesse pour raisons médicales et quel qu'en soit le stade, sur avis d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. En cas de poursuite de la grossesse, une prise en charge médicale du bébé in utero ou après la naissance, ainsi qu’un soutien psychologique des parents, peuvent être envisagés.
Trois échographies de dépistage
Les examens sont proposés en fonction du stade d’avancement de la grossesse et des maladies recherchées. Préconisés par le médecin ou la sage-femme, ils ne sont pas obligatoires. Beaucoup d’entre eux sont réalisés sous anesthésie locale.
L'échographie – examen le plus couramment pratiqué – permet notamment de repérer malformations et risques de certaines maladies génétiques. Trois échographies de dépistage sont systématiquement réalisées au cours de la grossesse, voire davantage si nécessaire. Le PraenaTest permet lui aussi d’identifier d’éventuelles anomalies génétiques, grâce à une simple prise de sang.
L'échographie – examen le plus couramment pratiqué – permet notamment de repérer malformations et risques de certaines maladies génétiques. Trois échographies de dépistage sont systématiquement réalisées au cours de la grossesse, voire davantage si nécessaire. Le PraenaTest permet lui aussi d’identifier d’éventuelles anomalies génétiques, grâce à une simple prise de sang.
Les pratiques dites invasives
Certains examens présentent un risque – faible toutefois – de fausse couche ou d’accouchement prématuré :
- bien connue du public, l’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique grâce à une aiguille abdominale guidée par échographie. Proposée notamment aux mamans âgées de 38 ans et plus, elle a pour objectif de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques et génétiques ou des maladies infectieuses ;
- le prélèvement des villosités choriales – également appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste – permet, pour sa part, un examen génétique et chromosomique précoce, puisqu’il peut être réalisé à partir de onze semaines d'aménorrhée ;
- le prélèvement de sang fœtal – ou cordocentèse – consiste en une ponction au niveau du cordon ombilical, sous contrôle échographique. Destiné à prélever du sang fœtal, il permet notamment de repérer maladie infectieuse et retard de croissance, mais aussi d’effectuer une étude chromosomique ;
- le recours à l’embryoscopie, plus rare, permet de rechercher des anomalies héréditaires graves au niveau des membres et de la tête de l'embryon. Il est proposé aux femmes qui ont déjà eu un enfant atteint de malformations des extrémités ou d'un bec-de-lièvre ;
- enfin, le recours à la fœtoscopie, de moins en moins fréquent, se traduit par l’introduction d’un fœtoscope – appareil optique – à l’intérieur de l’utérus, afin d’observer le fœtus ou d’effectuer un prélèvement de sang ou de tissus. L’objectif est d’identifier d’éventuelles anomalies.
En savoir plus
- La rubrique dédiée au diagnostic prénatal sur le site de l’agence de la biomédecine
- Retrouvez l'article "Être parents c'est ?" sur le site mon-enfant.fr
